Генетското наследување има големо влијание врз здравјето уште од моментот на зачнувањето. Човекот има 46 хромозоми распоредени во 23 пара, а еден од тие парови се половите хромозоми – X и Y.
Машкото дете го наследува X-хромозомот од мајката, а Y-хромозомот од таткото. Токму поради тоа одредени генетски нарушувања поврзани со X-хромозомот почесто се манифестираат кај момчињата.
Причината е што мажите имаат само еден X-хромозом. Ако на него се наоѓа мутација која предизвикува заболување, нема втор X-хромозом кој би можел да ја компензира. Жените имаат два X-хромозома, па кај многу X-врзани рецесивни нарушувања можат да бидат носители без да имаат изразени симптоми.
Тоа, сепак, не значи дека секој син на жена која е носител ќе ја наследи болеста. Ризикот зависи од конкретниот начин на наследување и од генетската промена.
Покрај X-врзаните заболувања, постои и друга важна група – митохондријалните болести. Митохондријалната ДНК речиси целосно се наследува од мајката, бидејќи митохондриите на ембрионот потекнуваат од јајце-клетката.
Ова се 13 генетски нарушувања кои можат да се поврзат со пренесување преку X-хромозомот од мајката кон синот.
1. Хемофилија А
Хемофилија А е наследно нарушување на коагулацијата предизвикано од недостаток или намалена активност на фактор VIII.
Кај пациентите може да се појави продолжено крварење по повреда или операција, лесно создавање хематоми, а кај потешките форми и спонтани крварења.
2. Хемофилија Б
Хемофилија Б има слични симптоми, но причината е недостаток на фактор IX на коагулацијата.
И ова заболување најчесто ги погодува машките лица и може да биде откриено уште во детството.
3. Далтонизам
Најпознатите наследни нарушувања во препознавањето на боите, особено црвената и зелената, најчесто се X-врзани.
Состојбата обично не го загрозува здравјето, но може да има значење при избор на одредени професии и во секојдневните активности каде правилното препознавање на боите е важно.
4. Душенова мускулна дистрофија
Душеновата мускулна дистрофија е сериозно прогресивно генетско заболување кое предизвикува слабеење и постепено губење на мускулната функција.
Најчесто започнува во раното детство и претежно ги погодува момчињата.
5. Бекерова мускулна дистрофија
Бекеровата мускулна дистрофија е поврзана со истиот ген како Душеновата форма, но обично има побавен тек и симптомите можат да се појават подоцна.
И таа се наследува преку X-хромозомот.
6. Леш-Најханов синдром
Станува збор за ретко наследно метаболичко нарушување кое го нарушува метаболизмот на пурините.
Болеста може да предизвика сериозни невролошки проблеми, нарушувања на движењето и карактеристично самоповредувачко однесување.
7. Алпортов синдром
Одредени форми на Алпортовиот синдром се X-врзани и можат потешко да се манифестираат кај машките пациенти.
Болеста првенствено ги зафаќа бубрезите, а кај дел од пациентите може да предизвика и нарушувања на слухот и видот.
8. Фабриева болест
Фабриевата болест е ретко наследно нарушување при кое во клетките се натрупуваат одредени масни материи поради недостаток на специфичен ензим.
Со текот на времето може да бидат засегнати бубрезите, срцето, нервниот систем и крвните садови.
9. Бартов синдром
Бартовиот синдром е ретко X-врзано генетско заболување кое претежно ги погодува момчињата.
Може да предизвика проблеми со срцевиот мускул, мускулна слабост, нарушувања во растот и промени во бројот на одредени бели крвни клетки.
10. Менкесова болест
Менткесовата болест е ретко генетско нарушување на транспортот и метаболизмот на бакарот во организмот.
Недостатокот на правилна распределба на бакарот може да доведе до сериозни невролошки и развојни проблеми уште во раното детство.
11. Мор-Транебјергов синдром
Овој редок X-врзан синдром најчесто започнува со постепено губење на слухот, а подоцна можат да се појават и други невролошки нарушувања.
Бидејќи е исклучително редок, дијагнозата најчесто бара специјализирано генетско тестирање.
12. SCARF синдром
SCARF синдромот е исклучително ретко генетско нарушување кое може да влијае врз растот, развојот и скелетниот систем.
Поради неговата реткост, дијагностиката најчесто се врши во специјализирани центри.
13. X-врзана спинална мускулна атрофија
Одредени ретки форми на спинална мускулна атрофија се поврзани со X-хромозомот.
Тие можат да предизвикаат значителна мускулна слабост, проблеми со движењето, а во потешки случаи и тешкотии со дишењето.
Мајката може да биде носител без да знае
Една од најважните карактеристики на X-врзаното наследување е тоа што жената може да носи мутација, а притоа да нема никакви или да има многу благи симптоми.
Тоа значи дека во некои семејства генетското нарушување може првпат да стане очигледно кога ќе се роди машко дете кое ја наследило мутацијата.
Кај типично X-врзано рецесивно наследување, жена која е носител има 50 проценти веројатност при секоја бременост да го пренесе изменетиот X-хромозом. Ако го наследи син, кај него може да се развие заболувањето, додека ќерката може да стане носител.
Затоа семејната историја е важна
Доколку во семејството постојат случаи на хемофилија, мускулна дистрофија или друго познато наследно заболување, генетското советување може да помогне да се процени ризикот пред планирање бременост.
Современата медицина располага со молекуларни генетски тестови со кои кај голем број заболувања може да се открие конкретната мутација.
Во зависност од семејната ситуација и дијагнозата, можни се и пренатални испитувања и други форми на генетска проценка.
Раното откривање е особено важно бидејќи кај дел од овие заболувања денес постојат специфични терапии, додека кај други навременото следење може значително да помогне во спречувањето или контролирањето на компликациите.
Состојбата во Македонија
Меѓу попознатите X-врзани заболувања кои се дијагностицираат и кај нас се хемофилијата и одредени форми на мускулна дистрофија.
Хемофилија А глобално се јавува приближно кај едно на 5.000 машки новороденчиња.
Достапноста на молекуларната генетска дијагностика и генетското советување овозможува семејствата со познат наследен ризик порано да добијат информации за можноста за пренесување на одредена болест.
Најважно е да се разбере дека наследниот ризик не значи сигурно заболување. Начинот на наследување се разликува од болест до болест, а точната проценка може да ја направи клинички генетичар врз основа на семејната историја и, кога е потребно, со генетско тестирање.
